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Mutations génétiques et autisme : un algorithme de prédiction de mutations génétiques menant à l’autisme

dimanche 20 juillet 2014 , par AFG Webmaster

Une équipe internationale de scientifiques a identifié un groupe crucial de gènes vraisemblablement impliqués dans développement de l’autisme. Les chercheurs ont également développé un algorithme qui pourrait aider les médecins à prédire si des mutations dans l’un de ces gènes pourraient mener à la maladie.

Les équipes de Stephen Scherer (SickKids Hospital, Toronto) et Brendan Frey (Université de Toronto) - tous deux boursiers principaux de l’Institut canadien de recherches avancées (ICRA) - ont fait appel à de larges jeux de données d’expression génique pour identifier 1744 gènes dotés de caractéristiques spécifiques. Ces gènes sont activés à des périodes critiques du développement cérébral et leur niveau d’expression est élevé. Cependant, ils ne présentent pas un taux élevé de mutations, suggérant qu’ils sont essentiels à la fonction cérébrale normale.

La comparaison des régions exprimées de ces gènes -c’est-à-dire les zones codant pour des protéines- avec la centaine de gènes dans lesquels des mutations sont liées à l’autisme, a montré un chevauchement complet. "Nous prédisons que les quelques 1644 autres gènes identifiés sont également des gènes de la cognition dont l’implication dans l’autisme ou les désordres neuro-développementaux finiront par être montrés", explique le Professeur Scherer, auteur principal de l’article.

Ces nouvelles connaissances pourront aider les chercheurs à faire le lien entre le vaste éventail de mutations génétiques observées individuellement chez les patients autistes, et la population autiste dans son ensemble. Cela pourrait également améliorer la compréhension des cas où des mutations dans des gènes liés à l’autisme ne mènent pas forcément au développement de la maladie. Dans l’idéal, ces résultats aboutiraient à la possibilité de prédire si un patient présentant un ensemble spécifique de gènes risque d’être atteint.

D’après le Professeur Scherer, "Dans cette nouvelle étude, nous avons enfin découvert un ensemble de caractéristiques de l’ADN que nous pouvons intégrer à une "formule génétique". Celle-ci pourra nous aider à calculer quelles mutations génétiques sont les plus susceptibles de causer l’autisme, et de façon toute aussi importante, quelles sont les modifications génétiques qui ne le sont pas". Il souligne l’importance de la collaboration interdisciplinaire, au coeur de cette découverte et poursuit : "Cet article illustre précisément ce que nous tentons d’accomplir dans notre réseau de l’ICRA, à savoir dégager des tendances d’information pertinentes dans des jeux de données extrêmement grands et complexes. Sans le réseau de l’ICRA, je soupçonne que nous n’aurions pas été les premiers à formuler et à publier cette idée, et je crois que cette avancée sera vue comme l’une des plus importantes de la dernière décennie pour notre laboratoire."

Les données d’expression génique proviennent d’échantillons de plusieurs régions du cerveau et à différents stades (développement prénatal, enfance, âge adulte) chez des sujets autistes et des sujets ayant une fonction cérébrale normale. Le Professeur Scherer indique avoir travaillé plus d’une année sur ce projet, au cours de laquelle les présentations et les discussions lors de trois réunions de l’ICRA ont aidé son équipe à solidifier leurs méthodes et leurs idées.

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