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Premier gène exclusivement lié à l’autisme et troubles du spectre autistique

dimanche 6 juillet 2014 , par AFG Webmaster

Cette découverte, certes limitée à une très petite population dans le spectre des personnes autistes [1], ouvre la voie à la détection génétique et au traitement individualisé.

Le gène en mutation (CHD8) a été identifiée par l’Université de Washington. La mutation cible une partie précise du spectre de l’autisme.

Les chercheurs de 13 instituts de recherche à travers le monde viennent avec ces travaux, d’identifier le premier cas de gène spécifique à l’autisme.

Le Pr Raphael BERNIER, professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de WASHINTON, directeur du Centre de l’autisme à SEATTLE, auteur principal indique en quelques mots : "Les sujets porteurs d’une mutation dans le gène de CHD8 ont une forte probabilité d’autisme accompagné de troubles gastro-intestinaux, une tête d’une largeur élevée et des yeux larges et fixes. L’étude menée sur 6.176 enfants atteints de troubles du spectre autistique, identifie chez ces enfants 15 cas de mutation CHD8. Tous ces cas présentent ces mêmes caractéristiques. Les chercheurs valident ici également par tests le diagnostic d’autisme chez ces 15 enfants.

Des parallèles qui confirment cette étude :

Similitudes avec le poisson-zèbre : Pour comprendre ces résultats, les chercheurs de l’Université de WASHINTON, en collaboration avec des collègues de l’Université Duke ont perturbé le gène CHD8 chez le poisson zèbre. Les poissons génétiquement modifiés développent alors de grandes têtes et de grands yeux fixes et les mêmes troubles intestinaux (visibles par fluorescence).

Ce gène en pleine mutation identifiée ne se retrouve que chez 0,5 % de personnes autistes et dans aucun autre trouble. Ce gène est donc qualifiée de cause définitive d’autisme, ce qui n’est pas le cas d’autres variants génétiques identifiés précédemment, comme X fragile. En effet, l’X fragile est associé à l’autisme chez un plus grand nombre de patients, mais également à d’autres troubles neurologiques.

Les implications dépassent donc la cible des patients concernés :

C’est donc une piste réelle pour un diagnostic à partir de tests génétiques.
Encore aujourd’hui le diagnostique est principalement fondé l’observation du comportement.
Viendront ensuite certainement très vite des traitements ciblés et individualisés.

Source : article du 3 juillet 2014 Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism in Early Development


[1La prévalence de l’autisme étant d’une naissance sur 150, ce gène serait impliqué dans 0,5% des personnes autistes au sein de cette prévalence